Y染色體分為短臂和長臂。短臂上有一個男性睪丸決定基因,叫做SRY基因,是胚胎向男性發育的關鍵基因。長臂上有一個與精子發生至關重要的區域,叫做AZF,可以分為AZFa、AZFb、AZFC三個區域。
01.Y染色體微缺失的危害
Y染色體含有豐富的同源重復序列,在細胞分裂過程中容易重組,導致部分基因缺失,不同區域基因缺失造成不同程度的危害。
SRY基因缺失的個體表現為伴有性腺發育不良的女性特征。
02.AZF對后代的影響略有缺失
AZFA和AZFB缺失的個體一般表現為無精子癥,只能通過供精輔助生殖技術生育后代。
AZFC缺失個體可表現為嚴重少弱精癥,通過AZFC缺失個體可表現為嚴重少弱精癥 “第二代試管嬰兒”技術可以生育后代。女性嬰兒沒有Y染色體,因此不會遺傳相關的遺傳缺陷。男性寶寶的Y染色體只能來自父親,所以AZFC缺失父親的男性寶寶100%缺乏AZFC遺傳缺陷,未來會出現生精功能障礙。而且,據研究報道,后代AZF缺失區域有擴大趨勢,即后代生精功能障礙可能加重,甚至直接表現為無精子癥,失去生育能力。
03.美國試管應對Y染色體微缺失,好孕可期
對于Y染色體微缺失的男性,有效的方法是去美國做第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷,優勢尤為突出,體現在:
美國第三代試管嬰兒的成功率高達80%。根本原因是已經成熟掌握了前沿先進的PGS/PGD技術,可以實現全基因檢測,從而更好地保障了寶寶的健康。也就是說,PGS技術通過檢測囊胚染色體的數量和結構,檢查是否存在染色體重復、缺失、易位、倒置等異常情況,從而準確判斷和消除不良胚胎。
然后,利用PGD技術檢測胚胎的基因,診斷胚胎是否異常,可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,以避免各種遺傳疾病對胎兒的影響。美國試管受精專家可以準確診斷200多種遺傳疾病,以確保嬰兒的健康。
生殖中心的醫生說,第三代試管受精PGS技術已經發展到新一代的NGS,因此染色體的檢測可以更加全面和準確。NGS基因測序技術具有通量大、信息豐富、準確性高的特點,可以準確到小缺失,使試管專家能夠在短時間內準確判斷基因,更全面地保護后代的健康,幫助懷孕和優生學。