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這種喜大悲讓病人百思不解：這是為什么？以后該怎么辦？

在湖南省職業病防治醫院醫生的建議下，胚胎染色體檢查結果表明：21-三體綜合征；45例-XO，即Turner綜合征。

21-三體綜合征是什么？

人類染色體由22對常染色體和1對性染色體組成，共46條染色體。如果第21號染色體上有一條染色體，那就是21-三體綜合征，這就是人們所說的先天性愚蠢。

這類嬰兒主要表現如下：

智力低下；特殊疾病：鼻梁低，眼距寬，外眥向上，常張口伸舌；腭弓高，頭小圓，枕頭平坦；身材矮小，四肢短；肌肉張力低，關節松弛。

有的患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側睪丸不降，還有胃腸道畸形、無肛門、唇裂、腭裂、多指、免疫功能低下。50%的患者在5歲內死亡，8%可超過40歲。

該病是由X染色體缺失或結構異常引起的。主要原因是精子障礙，染色體不分離。

嵌合體出生后的嬰兒主要表現為：

身材矮小，面部呈三角形，眼裂下外斜，眼瞼下垂，內眥贅皮，腭弓高，下頜發育不全，后縮，“鯊魚嘴”，耳位低，后發際低。

頸鰭多見，肩徑大于骨盆徑，盾胸，乳頭間距寬，乳房發育不良，肘外翻。

X單體綜合征的主要癥狀有：

嬰兒期易有手、足背淋巴水腫、指甲發育不良、色素痣多。

第二性征不發育，外生殖器呈雛形，子宮發育不全，卵巢萎縮，原發閉經，不孕。

超過一半有先天性心臟病，特別是主動脈狹窄，近一半有無癥狀的腎畸形。

主要可能因素有：

1.孕婦年齡：35歲以上孕婦胚胎染色體異常發生率顯著增加，特別是三體胚胎，隨著年齡的增長，發病率顯著增加。

2.母體或父體染色體結構異常（易位、倒置、缺失、重復）或數量異常（各種非整倍體）可導致受精卵細胞染色體核型異常。

3.精子障礙，染色體不分離，如Turner綜合征。

胚胎染色體異常還能生孩子嗎？

有兩種積極的處理方法：

1.對于一些父母已知的染色體異常患者，可以根據具體情況選擇第三代體外受精在胚胎移植前進行第一次篩查，如性染色體異常鏈或單基因遺傳疾病或父母平衡或羅伯遜易位患者；

2.另一部分患者可選擇在妊娠8~11周或妊娠12周后進行無創DNA或妊娠16~22周羊膜穿刺術，妊娠24周臍血穿刺胚胎染色體檢查產前診斷進行二次預防。