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“三代試管嬰兒學(xué)名是“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”，英文簡稱PGT，以前也叫PGD。PGT的核心環(huán)節(jié)主要是檢測胚胎的染色體或基因，選擇正常的胚胎植入子宮，降低流產(chǎn)或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，提高移植的成功率。根據(jù)該技術(shù)的不同應(yīng)用，可分為三類：

1、PGT-SR：夫妻雙方或其中一方有染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可降低反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

2、PGT-M：夫妻雙方或其中一人患有單基因遺傳病，或攜帶單基因遺傳病致病基因，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，PGT-M可阻斷致病基因在家族中的傳播。

3、PGT-A：夫妻或家庭沒有已知的遺傳問題，但由于婦女老年、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗提示胚胎可能有新染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，通過PGT-A可以選擇正常的染色體胚胎移植，以提高“體外受精”治療的成功率，降低流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺”有什么區(qū)別？

“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺”這幾個(gè)術(shù)語經(jīng)常擺在做產(chǎn)前檢查的準(zhǔn)媽媽面前，如何選擇？

“唐篩查”是通過孕婦外周血清生化指標(biāo)判斷胎兒唐氏綜合征和18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。這種傳統(tǒng)技術(shù)可以大大降低唐氏綜合征兒童的出生率，但該技術(shù)也有明顯的局限性，如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說，通過“唐篩查”發(fā)現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”孕婦進(jìn)一步羊膜穿刺術(shù)，大多數(shù)是正常的；“唐篩查”表明，仍有一定比例的“低風(fēng)險(xiǎn)”兒童出生。

“無創(chuàng)篩查”是通過檢測孕婦外周血液中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)具有準(zhǔn)確率高、假陽性率低、漏檢率低等優(yōu)點(diǎn)。它有取代傳統(tǒng)“唐篩查”的趨勢。目前主要問題是價(jià)格昂貴，只報(bào)告了三種染色體異常。

“羊膜穿刺術(shù)”是產(chǎn)前診斷中最常用的取材方法。在懷孕18周到22周的超聲波指導(dǎo)下，羊膜樣本被穿刺并進(jìn)行遺傳檢測。由于取樣直接來自胎兒，它可以更準(zhǔn)確地直接反映胎兒的染色體或基因狀況。缺點(diǎn)是需要侵入性取樣，雖然相對安全，但仍有極低的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。

“唐篩”、“無創(chuàng)DNA篩查”是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要是篩查胎兒染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，篩查結(jié)果只能提示風(fēng)險(xiǎn)水平，不能診斷。“羊膜穿刺術(shù)”是診斷胎兒是否有染色體疾病的一種方法。如果“唐篩查”、“無創(chuàng)DNA篩查”檢查表明，有很高的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步的“羊膜穿刺術(shù)”來診斷胎兒是否有遺傳性疾病。

對于已知有遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可以跳過“唐篩查”或“無創(chuàng)DNA篩查”，直接選擇“羊膜穿刺術(shù)”產(chǎn)前診斷，排除遺傳性疾病。

懷孕后如何檢查“三代試管”？

這不是一概而論。需要強(qiáng)調(diào)的是，“三代試管”技術(shù)本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，是否需要做“羊水穿刺”取決于你為什么做“三代試管”。

1、PGT-SR和PGT-M技術(shù)孕婦，建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”，因?yàn)榉蚱奚旧w異常和基因缺陷兒童的風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然胚胎檢測，但由于胚胎檢測樣本非常小，檢測技術(shù)復(fù)雜，誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”作為進(jìn)一步診斷手段，消除患病風(fēng)險(xiǎn)。

2、PGT-A孕婦可以遵循常規(guī)產(chǎn)前檢查的原則和程序，首先進(jìn)行產(chǎn)前篩查。如果發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)因素，建議進(jìn)行“羊膜穿刺術(shù)”。如果您選擇在PGT-A中移植“嵌合體”胚胎，也建議直接進(jìn)行“羊膜穿刺術(shù)”，以進(jìn)一步消除胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。