1、染色體疾病

先天性愚蠢等染色體患者的發(fā)病率超過50%。同源性染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者均為染色體病患者，不宜生育。

2、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強直等。這種遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，每一代患者都可能有相同的患者，發(fā)病與性別無關，男女都可以發(fā)病，患者與正常人結(jié)婚。所生子女的發(fā)病風險為50%，因此不宜生育。

3、常染色體隱性遺傳疾病

夫妻雙方都患有同樣嚴重的常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀變性等，不適合生育，因為他們的孩子必須是同一疾病的患者。

4、X連鎖隱性遺傳病

這種遺傳病常見的有血友病A、血友病B和性肌營養(yǎng)不良。由于隱性遺傳病位于Y染色體上，患者多為男性。男性患者嫁給正常女性，所有男孩都正常，但女孩都是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者嫁給正常男性，兒子50%的發(fā)病風險成為患者，女兒都正常。

5、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性多于男性。女性患者的后代，無論是兒子還是女性，都有50%的發(fā)病風險成為同一患者，因此不宜生育。男性患者的后代，女兒100%生病，兒子正常，可以生男孩，限制女性胎兒。

6、多基因遺傳病

精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、重癥先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機制復雜，遺傳程度高，危害嚴重。無論男女，后代的發(fā)病風險都大大超過10%，不適合生育。多基因遺傳病由于致病基因多，是否具有環(huán)境因素，無法通過PGD判斷后代是否易患。

溫馨提示：隨著第三代體外受精技術的成熟，目前絕大多數(shù)染色體疾病和單基因遺傳疾病都可以通過PGD/PGS進行篩查。因此，攜帶遺傳疾病的家庭不必太擔心。他們可以及時做好檢查，選擇適合自己的第三代體外受精技術來幫助懷孕。