1、染色體疾病

先天性愚蠢等染色體患者的發(fā)病率超過50%。同源性染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者均為染色體病患者，不宜生育。

2、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強直等。這種遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，每一代患者都可能有相同的患者，發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可以發(fā)病，患者與正常人結(jié)婚。所生子女的發(fā)病風(fēng)險為50%，因此不宜生育。

3、常染色體隱性遺傳疾病

夫妻雙方都患有同樣嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)钭冃缘龋贿m合生育，因為他們的孩子必須是同一疾病的患者。

4、X連鎖隱性遺傳病

這種遺傳病常見的有血友病A、血友病B和性肌營養(yǎng)不良。由于隱性遺傳病位于Y染色體上，患者多為男性。男性患者嫁給正常女性，所有男孩都正常，但女孩都是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者嫁給正常男性，兒子50%的發(fā)病風(fēng)險成為患者，女兒都正常。

5、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性多于男性。女性患者的后代，無論是兒子還是女性，都有50%的發(fā)病風(fēng)險成為同一患者，因此不宜生育。男性患者的后代，女兒100%生病，兒子正常，可以生男孩，限制女性胎兒。

6、多基因遺傳病

精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、重癥先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機制復(fù)雜，遺傳程度高，危害嚴(yán)重。無論男女，后代的發(fā)病風(fēng)險都大大超過10%，不適合生育。多基因遺傳病由于致病基因多，是否具有環(huán)境因素，無法通過PGD判斷后代是否易患。

溫馨提示：隨著第三代體外受精技術(shù)的成熟，目前絕大多數(shù)染色體疾病和單基因遺傳疾病都可以通過PGD/PGS進(jìn)行篩查。因此，攜帶遺傳疾病的家庭不必太擔(dān)心。他們可以及時做好檢查，選擇適合自己的第三代體外受精技術(shù)來幫助懷孕。