胚胎植入前基因篩查診斷是第三代試管嬰兒技術的核心。運用PGS/PGD技術可以精確篩查囊胚的全部染色體以及診斷99.9%單基因遺傳性疾病，從根源上確保寶寶的健康，實現優生優育。那么，倘若做試管嬰兒，可以篩查基因突變嗎? 

如果夫妻第1胎存在某種基因突變，那么能否利用第三代試管嬰兒技術排查、進行篩選。

建議夫妻雙方也要做染色體的檢查，看有沒有這樣的致病基因，如果夫妻雙方都有的話，比如說是這個隱性遺傳攜帶這樣一個基因，我們是可以通過第三代試管嬰兒技術篩查掉的。但是如果夫妻雙方沒有的話，就代表孩子發生這個問題屬于一個自主變異/突變的過程，所以對您下一次生孩子是沒有任何臨床意義的。比如說發生了一次這樣的突變不代表下一次還會發生這樣的問題。但是如果客人還是很擔心的話，那么我們就會送到基因專家那邊看我們能不能把這個基因完全探查出來，如果能夠探查出來也是可以做篩查看看有沒有這樣一個基因的。

第三代試管嬰兒技術全析

PGS技術，主要針對的是囊胚的23對染色體數目和結構進行全面篩查，查看然染色體對數是否存在缺失、形態結構是否對等。具體操作是：

將受精卵培育至第五天形成由一百多個細胞組成的囊胚。此時的囊胚與早期胚胎相比，具有更好的發育潛能、更高的著床率。接著，再提取囊胚的外圍細胞(未來發育成胎盤)切片進行基因篩查，淘汰染色體異常的囊胚。

根據臨床數據顯示，PGS技術可以大大降低流產率，可將流產率從33.5%降低至6.9%。同時，能夠將臨床妊娠率從傳統技術的45.8%提高至89.8%。該技術顯著改善了一、二代試管嬰兒技術的各項指標，降低了自然流產率，從而提升了妊娠質量。

PGD技術，主要是先通過基因突變點進行檢測，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因，是否有導致特定疾病的基因突變，篩選出健康的胚胎進行移植。目前，已經能夠準確診斷274種遺傳疾病，如血友病、地中海貧血癥、脊髓型肌萎縮等，從根源上保障寶寶的健康，阻止疾病下行。

第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術極為先進，且該項技術已經發展到新一代的NGS，所以對染色體的檢測可以做到更全面、準確。因為NGS基因測序技術具有通量大、信息量豐富、準確度高等特點，能夠準確到細小的微缺失，以便在短時間內對基因進行準確判斷，使之更安全延續健康的下一代。