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科普地中海貧血的癥狀與特點(出生缺陷及早預防是關鍵)

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地中海貧血究竟是一個什么病癥呢,很多人可能都還不知道,甚至都很少有人知道這個病的存在,其實這是一種很麻煩的遺傳性貧血疾病,如果父母之中患有地中海貧血是有可能會遺傳給孩子的,所以大家一定要注意,具體是怎樣的我們一起來了解一下吧。

地貧的癥狀
地中海貧血
海洋性貧血
重型α珠蛋白生成障礙性貧血
基因的突變或者缺失

地中海貧血的癥狀

地中海貧血的癥狀有很多種,每一種的嚴重程度都有很大的不同,有一些甚至會導致胎兒在生出半小時后直接死亡,具體如下:

重型α珠蛋白生成障礙性貧血

又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征,胎兒多于30~40周出現宮內死亡、流產,或早產并在出生后半小時內死亡。

中型α珠蛋白生成障礙性貧血

又稱血紅蛋白H病,兒童和成人都有可能發病?;純簞偝錾臅r候沒有明顯的癥狀,大概是在一歲的時候回出現血紅蛋白H病癥狀,這是會出現輕度或中度貧血,大多數都有輕度黃疸以及肝脾腫大,少部分患者的骨骼會發生變化。合并感染、妊娠或服用磺胺類藥物、氧化劑類藥物時貧血可因溶血而明顯加重。

輕型α珠蛋白生成障礙性貧血

可能沒有癥狀,可能只有輕微輕微貧血。妊娠的時候或被感染時貧血可能會加重。

靜止型α珠蛋白生成障礙性貧血

沒有臨床表現,也沒有貧血。

重型β珠蛋白生成障礙性貧血

出生時可無癥狀,于3~12個月出現癥狀并進行性加重,表現為食欲不佳、喂養困難、腹瀉、激惹、發育緩慢、面色逐漸蒼白,脾臟進行性腫大。

中間型β珠蛋白生成障礙性貧血

通常于幼兒期發病,有中度貧血,肝脾腫大,骨骼變化不明顯。

靜止型β珠蛋白生成障礙性貧血

無臨床癥狀,只有紅細胞平均指數的降低。

β珠蛋白生成障礙性貧血復合β珠蛋白鏈結構異常

臨床表現變化較大,病情自輕至重不等。

以上就是所有地中海貧血會出現的癥狀了,大家可以做一個參考,如果自身有這類疾病,請一定到醫院進行一個及時的檢查以及醫治。

地中海貧血的病因

珠蛋白生成的障礙性貧血是因為血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因的突變或者缺失所造成的,導致珠蛋白肽鏈合成減少或者完全缺失所導致的一種遺傳性溶血性慢性貧血,并且會根據蛋白鏈所缺乏的種類不同,有α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型,其中α型和β型是比較常見的。

α珠蛋白生成障礙性貧血是α珠蛋白基因缺失或者突變所導致的α珠蛋白鏈合成不足所致,β珠蛋白生成障礙性貧血是α珠蛋白基因缺失或者突變所導致的β珠蛋白鏈合成不足所致。

地中海貧血是會遺傳的,并且遺傳幾率是比較大的,對胎兒的影響也是非常大的,所以建議在備孕之前可以先去檢查一下看夫妻雙方中有沒有存在地中海貧血的癥狀,如果有,就一定要治療徹底之后再準備懷孕,不然對孕婦和胎兒都是一種傷害。