首先了解染色體異常的發(fā)生機(jī)制

染色體發(fā)育不全主要是由細(xì)胞分裂后期染色體不分離或受體內(nèi)外各種因素影響的染色體斷裂或重新連接引起的，其表現(xiàn)包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)量異?？煞譃榉钦扼w和多倍體。常見的異常核型是非整倍體三體，通常在妊娠早期胚胎驟停，導(dǎo)致流產(chǎn)；其中，16-三體占1/3，21-三體占25~67%、4~50%的三體、18-三體中有6~33%會(huì)流產(chǎn)。

染色體結(jié)構(gòu)異常缺失、平衡易位、倒置等。其中，染色體平衡易位是常見的染色體疾病之一，是指某一染色體上一小段與另一段因某種原因脫落并相互交換位置的易位。染色體異常的原因包括遺傳因素和物理因素，如電離輻射；化學(xué)因素，接觸各種有毒化學(xué)物質(zhì)，通過呼吸道、皮膚進(jìn)入人體，引起染色體畸變；年齡因素，隨著年齡的增長，女性卵子老化，染色體畸變的可能性增加。染色體異常不僅是胎兒驟停的主要罪魁禍?zhǔn)祝彩菍?shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的障礙，對后代健康構(gòu)成威脅。

防止染色體引起的胎兒停止，從基因檢測開始

美國第三代試管受精以PGS/PGD基因檢測技術(shù)為核心，在降低流產(chǎn)率和新生兒先天缺陷率、提高妊娠質(zhì)量、實(shí)現(xiàn)良好妊娠和優(yōu)生學(xué)方面發(fā)揮著重要作用。基因檢測技術(shù)是對移植前囊胚進(jìn)行基因篩查診斷。PGS技術(shù)可以全面篩查囊胚中23對染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，判斷是否存在染色體異常。目前，該技術(shù)已在美國發(fā)展成為新一代基因測序技術(shù)，可以在篩查囊胚全部染色體的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確到細(xì)微缺失，準(zhǔn)確率更高。

一組數(shù)據(jù)：PGS技術(shù)將流產(chǎn)率從33.5%降至6.9%;同時(shí)，臨床妊娠率由45.8%提高到89.8%;PGD技術(shù)是診斷基因突變點(diǎn)，有效阻斷遺傳致病基因下降，避免274種遺傳疾病對胎兒未來的影響。

注：囊胚基因檢測的安全性

在基因檢測環(huán)節(jié)控制中，提取囊胚周圍細(xì)胞（未來發(fā)育成胎盤）切片，進(jìn)行基因篩查診斷，準(zhǔn)確消除染色體異常，攜帶遺傳致病缺陷基因囊胚，嚴(yán)格控制囊胚健康，保護(hù)囊胚主體的完整性，避免其質(zhì)量不受影響，確保環(huán)節(jié)的安全。