很多朋友會問我們這樣一個問題:去醫院檢查染色體是正常的,但產前檢查提示胎兒染色體異常,最終不得不停止妊娠。那么,既然男女染色體正常,為什么胚胎會異常呢?今天,讓我們簡要解釋一下原因。
首先,我們需要知道染色體是基因的載體。我們人體細胞的染色體數量為23對,其中22對稱為常染色體,另一對稱為性染色體,男性為XY,女性為XX。
在形成精子和卵子的過程中,每個染色體都會復制出與自己完全相同的染色體,中間有一條線,稱為姐妹染色單體。正常的分裂狀態是同源染色體分離,姐妹染色單體也分離。如果同源染色體不分離或姐妹染色單體不分離,就會形成染色體數量異常的精子/卵子。 如果非同源染色體在減數分裂過程中斷裂再連接,部分非同源染色體易位(交換位置),精子/卵子的染色體也會出現結構異常,可導致染色體片段的重復或缺失。因此,即使是染色體正常的夫婦,在某些因素的誘導下,也能形成染色體異常的精子和卵子,從而形成染色體異常的胚胎。
因此,正常的染色體檢查只代表身體細胞的染色體是正常的,并不能保證在形成精子和卵細胞的過程中,以及精子和卵子結合形成受精卵的過程中沒有“意外”。因此,任何影響精子和卵細胞形成、運輸和受精卵結合的不利因素都可能導致胎兒發育異常。
我們染色體中含有大量的基因,當染色體數量異常時,意味著許多基因增加或減少,這些基因掌握和控制遺傳信息的正常功能也紊亂,使胚胎發育出現各種情況,這些情況大致統稱為智力低下、發育遲緩、畸形和器官功能不全,當胚胎染色體嚴重異常時,器官形成障礙,此時胚胎可能會自動停止生育。
因此,許多人認為胚胎染色體異常是由夫妻染色體異常引起的,這實際上是一種誤解。胎兒染色體異常的概率只有1/5左右是遺傳的,而4/5是由于精子和卵子在結合過程中染色體的分裂和重組錯誤造成的。所以不要簡單地認為父母沒有遺傳病,沒有染色體問題,胎兒就不會有染色體異常,事實上,染色體異常的概率在生活中仍然很高,所以父母做好產前檢查也很重要。特別是對于老年或多次流產的患者,應及時做好孕前檢查。必要時,可選擇三代試管通過PGT技術檢測,篩選健康胚胎移植,實現產前和產后護理的愿望。
什么是PGT?
PGT是科學優生優育非常有用的選擇, PGT-A及PGT-SR能準確篩選出染色體數量和結構正常的胚胎,從而有效避免患者多次進行無意義的胚胎移植周期。
特別是對于那些反復流產和老年婦女,染色體缺失/增加可能是導致流產和移植失敗的主要原因,PGT-A及PGT-通過對胚胎進行非整倍體和結構異常的篩查,SR可以有效地提高其妊娠成功率。
因此,對于許多老年人,反復墮胎或生育一些發育缺陷,如唐夫婦,在條件的基礎上可以選擇做三代試管,不僅可以改善產前護理,而且可以讓他們的身心不受折磨,無論是對自己還是對孩子,都是一種負責任的表現!