PGT-M/A科普

在此之前，小編已經普及了一些常見的單基因疾病，詳情戳（[第三代]試管嬰兒技術PGT-M】一些罕見的疾病是可以預防的。所以，今天我們將討論適合單基因疾病的胚胎植入前基因檢測技術（PGT-M/A）。

PGT是什么？-M/A？

PGT-M/A，以前被稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），它現在是一種基因分析技術，用于分析已知單基因遺傳疾病家庭成員的基因。這些單基因遺傳疾病的基因和/或突變已得到證實。一般采用核型定位技術（Karyomapping），選擇不受家族遺傳病影響的胚胎。常見的單基因遺傳疾病包括地中海貧血、血友病、多囊腎、亨廷頓病、白化病、色盲、神經纖維瘤、脊髓性肌肉萎縮等數千種疾病。

PGT-M/A適用于哪些人群：

①夫妻一方或雙方攜帶已知和確認的單基因疾病；

②夫妻生下患有單基因遺傳疾病的兒童，需要通過干細胞療法治療，通常需要HLA配型；

③夫妻一方或雙方都是染色體平衡易位的攜帶者，希望檢測胚胎是否攜帶平衡易位；

④有家族遺傳史。

核型定位技術（Karyomapping）

核定位是胚胎植入前基因檢測中用于檢測單基因疾病的最新技術。核型定位技術（Karyomapping）測試工作只需1-3周即可完成。它被認為高度準確，可靠性超過95%，允許在胚胎植入前同時進行非整倍體遺傳學檢測（PGT-A）。通過核型定位（Karyomapping），將胚胎與家庭成員的DNA指紋進行比較，以確定哪些胚胎沒有這種疾病。

PGT-M/A檢測流程：

1.遺傳咨詢

2.PGT-M建模

3.促排卵受精胚胎

4.胚胎活檢

5.用PGT-M/A篩查胚胎

6.移植健康胚胎