每年九月第四個(gè)星期日是國際聾人日,今年是9月25日。
我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國的聽力殘疾人約2780萬人,占全國殘疾人的30%以上。其中,0~6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人。
為什么我國會(huì)有這么多耳聾患者?
在我國,每1000名新生兒中就會(huì)有1名重度聽力喪失患兒,其中大多數(shù)屬遺傳性耳聾患兒。有研究表明耳聾的主要病因是遺傳和環(huán)境,其中遺傳因素占比高達(dá)60%的耳聾,稱為遺傳性耳聾。
目前認(rèn)為,大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病,但其相關(guān)基因很多、遺傳方式較為廣泛,有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳,以及線粒體遺傳。目前已知最主要的致病基因?yàn)镚JB3、SLC26A4(PDS)、GJB2和12sRNA。
遺傳性耳聾的發(fā)生率較高,對患者自身和家庭都會(huì)帶來不小的影響,因此做好預(yù)防是十分重要且緊迫的。
目前WHO提出了遺傳性耳聾防控的出生前、出生后以及早診早治等方面的三級預(yù)防模式。主要手段為:攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷、和新生兒篩查診治。
耳聾是不可逆的,它不能夠被治愈。所以,如何阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞,才是預(yù)防子代出現(xiàn)遺傳性耳聾的關(guān)鍵點(diǎn)。其中,供卵三代試管技術(shù)的誕生,為打破遺傳性耳聾的魔咒提供的新思路。 供卵第三代試管嬰兒技術(shù)又被稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,可以診斷胚胎是否有攜帶致聾基因,篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植,降低嚴(yán)重遺傳病患兒的出生風(fēng)險(xiǎn),降低出生缺陷率。同時(shí),通過供卵第三代試管嬰兒技術(shù)可以明顯降低反復(fù)流產(chǎn)及妊娠中期終止妊娠的痛苦,幫助夫妻生育健康寶寶。
雖然供卵三代試管可以阻斷遺傳性耳聾傳遞,但并不是人人都需要做供卵三代試管。有生育需求的夫婦應(yīng)進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,由醫(yī)生判斷是不是遺傳性耳聾。
夫妻雙方有一方或雙方為耳聾患者;家族里有耳聾患者或者家族成員中有人生育過耳聾患兒;夫妻正常,但是生育過耳聾患兒。
針對以上人群,通過遺傳咨詢和家系圖譜判斷,再經(jīng)過基因檢測技術(shù)就可以明確分析遺傳方式,幫助他們進(jìn)行生育方式的選擇。明確了致病基因和致病位點(diǎn)后,就可以采用供卵第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞了。