隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，試管受精技術(shù)也在不斷發(fā)展。從第一代、第二代到今天的第三代技術(shù)，它可以幫助夫婦篩查一些遺傳疾病。現(xiàn)在，讓我們整理一下第三代試管受精可以篩查哪些疾病。

一、哪些遺傳疾病需要做第三代試管嬰兒篩選

1、常染色體顯性遺傳病

這種遺傳疾病的主要表現(xiàn)是：骨骼發(fā)育不全、成骨不全、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、胃腸道息肉瘤綜合征、馬凡式綜合征、黑色素斑、先天性肌肉強(qiáng)直等。這種疾病的遺傳基因在常染色體上。在患者家庭中，每一代都可能有病例。發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)。男女都可以發(fā)病。如果患者嫁給正常人，發(fā)病率為50%，不建議生育。

2、X連鎖顯性遺傳病

這種疾病的患者以女性為主，男性較少，因?yàn)榛颊叩娘@性遺傳基因在X染色體上，女性患者的后代，無(wú)論是兒子還是女兒，患病率都達(dá)到50%，不適合生育。如果是男性患者的后代，兒子正常，女兒生病100%，可以生男孩，不能生女孩。

3、X連鎖隱性遺傳病

由于這種遺傳病位于Y染色體上，患者主要是男性。如果一個(gè)生病的男人嫁給一個(gè)女人，生下一個(gè)男孩是正常的。如果他生了一個(gè)女孩，他是一個(gè)致病基因攜帶者。如果一個(gè)女人攜帶這種遺傳基因，嫁給一個(gè)正常的男人，她所有的女兒都是正常的，50%的兒子有危險(xiǎn)。

4、多基因遺傳病

常見(jiàn)遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、嚴(yán)重先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病。病因復(fù)雜，遺傳度高，危害嚴(yán)重。無(wú)論是男孩還是女孩，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都大大超過(guò)10%，不適合生育。多基因遺傳病的病因非常復(fù)雜，可能存在環(huán)境因素。目前，無(wú)法通過(guò)PGD判斷后代是否易患。

費(fèi)城染色體核型為男性或女性。圖中9條和22條染色體有移位缺陷，導(dǎo)致慢性髓源性白血病

二、試管嬰兒如何篩查遺傳疾病

主要是通過(guò)PGD，也就是說(shuō)，在基因診斷篩查之前，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。當(dāng)精子和卵子結(jié)合成受精卵時(shí)，它們也會(huì)發(fā)育成胚胎。在移植到子宮之前，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，以篩查一些基因疾病，改善產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理。

在第三代試管中，PGS技術(shù)篩查了23對(duì)染色體，包括性染色體，所以很多人都想做PGS，用來(lái)挑選男孩和女孩。

PGD檢測(cè)，從胚胎中取出1至幾個(gè)細(xì)胞或卵細(xì)胞的第一極體，在種植前進(jìn)行基因分析，選擇正常胚胎移植，特別是鑒定有遺傳史的胎兒是否有不健康跡象，如膽囊纖維化或血友病

目前遺傳病有4000多種，通過(guò)第三代試管嬰兒可以篩查出73種。除了上述常見(jiàn)疾病外，還有很多，如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺發(fā)育不良、白化病-耳聾綜合征、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全（成熟低型）、血管角質(zhì)瘤Fabry等。因此，如果家庭有遺傳病，建議做第三代試管嬰兒，改善優(yōu)生優(yōu)育。