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什么時間促排卵最合適(第三代試管嬰兒PGD可以篩查出哪些遺傳疾病)

shiyingbao

對于每一個看過生殖科的孕婦來說,促排卵這個詞一定非常熟悉,但對于那些還沒有涉及到這個問題并第一次面臨這個問題的孕婦來說,她們非常困惑。什么是促排卵?什么時候促進排卵?

「促排卵」到底是什么?

促排卵是根據患者排卵或無排卵的類型和醫療干預的目的,希望得到多個成熟的卵母細胞。

卵巢刺激分為誘導排卵和控制性卵巢刺激。OI是指對無排卵婦女進行卵巢刺激,形成正常的排卵周期(模仿生理優勢卵泡的選擇和排卵,恢復正常的生理功能);COS旨在誘導多個優勢卵泡的發育,即多個卵母細胞成熟,以增加懷孕的幾率。由于單一優勢卵泡生長的生理機制,促排卵治療是超生理的,可用于正常排卵或無排卵的女性。

通常我們在不孕門診說促排卵實際上是指誘導排卵,其適應證有以下情況:

①有生育要求但持續無排卵或稀發排卵的不孕患者常見為多囊卵巢綜合性

征(PCOS)下丘腦垂體排卵障礙患者

②排卵障礙引起的不孕癥

③黃體功能不足

④其他,如配合宮腔人工授精(IUI)治療卵巢刺激、不明原因不孕、輕度子宮內膜異位癥(EMs)等。

那么什么時候促排卵(誘導排卵)呢?

建議是在月經的第二天需要注意的是,注射后要去醫院監測卵泡的生長情況,醫生會根據卵泡的生長情況調整治療方法。

醫生說:“促排卵是一件比較麻煩的事情,但是適應癥患者不能怕麻煩,配合好醫生,一個月只能來醫院4-5次。此外,排出的卵子是否可以與精子結合,也可以與輸卵管結合,這很容易被許多人忽視。如果女性的輸卵管有問題,建議在促進排卵前進行治療。同時,還要注意男方蝌蚪的質量喲。“如果沒有適應癥,不建議盲目進行排卵治療,尤其是以多胎為目的的排卵治療。

  除了染色體異常易位外,第三代試管嬰兒技術PGD還可以避免近百種遺傳疾病。先進的生殖醫學研究將人類生殖的自我控制推向了一個新的極限。第一代體外受精技術解決了女性因素引起的不孕癥;第二代體外受精技術解決了男性因素引起的不孕癥問題;第三代體外受精技術的突破是革命性的,從生物遺傳學的角度幫助人類選擇生育最健康的后代,為未來有遺傳疾病的父母提供生育健康孩子的機會。這是第三代試管嬰兒技術,即試管嬰兒移植前的遺傳診斷技術。

  PGD,即植入前基因診斷,即第三代“試管受精”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它出現在體外受精技術的基礎上。精子和卵子在體外結合形成受精卵并發育成胚胎后,應在植入子宮前進行基因檢測,以避免一些遺傳疾病,提高體外受精的成功率。

  一個健康的卵細胞含有46個染色體,排列成23對。然而,在卵細胞受精之前,必須進行減數分裂。每對染色體分為兩部分,其中一組不需要的23個染色體被排出卵細胞,形成一種叫做極體的染色體(polarbody)的結構。PGD檢測是指從體外受精胚胎中取出1至幾個細胞或取卵細胞的第一極體,在種植前進行基因分析,可用于鑒定胚胎性別,分析胚胎染色體,然后移植基因正常的胚胎,從而達到優生優育的目的。也有人利用第三代試管嬰兒技術懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)胚胎分析技術已經使用了幾年,以確定有遺傳史的胎兒是否有不健康的跡象,如膽囊纖維化或血友病。

  事實上,它側重于胚胎植入前的遺傳診斷,通過體外授精獲得胚胎。1/5的人群中有1/5D1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5人D如果胚胎移植前能明確是否有遺傳性疾病,六種隱性基因將大大提高出生后嬰兒的質量。當然,這很容易說,但很難做到。

  世界各地都有遺傳性疾病 目前,通過使用第三代試管嬰兒技術,可篩選、篩查、檢測的遺傳性疾病多達73種。

  具體疾病如下:

  1、 Addison疾病(并有腦硬化)(并有腦硬化)

  2、腎上腺腦白質營養不良

  3、腎上腺發育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼白化病

  7、白化病―耳聾綜合征

  8、 Wiskott-Aldrich綜合征

  9、 Alport綜合征

  10、釉質生長不全(成熟低下型)

  11、釉質生長不全(發育不良型)

  12、遺傳性低色素性貧血

  13.血管角質瘤Fabry

  14、先天性白內障

  15、小腦共濟失調

  16、小腦共濟失調

  17、擴散性腦硬化

  18、腓骨肌萎縮(CMT)

  19、無脈絡膜癥

  20、脈絡膜視網膜病變

  21、色盲(綠色系列)

  膽囊纖維化和血友病是第三代試管嬰兒的常見病

  23、腎源性尿崩癥

  24、尿崩(神經垂體型)

  25.先天性角化不良

  26、外胚層發育不全(無汗型)

  27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

  28、面部生殖發育不全(Aarskog綜合征)

  29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關的顯性,男性可致死)

  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

  31、糖原貯積(第VII類型)

  32、性腺發育不全(xy女性類型)

  33、慢性肉芽腫病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、腦積水(中腦水管狹窄)

  37、低磷酸血性佝僂病

  38、魚鱗癬

  39、色素失節(與X染色體有關的顯性,對男性可致死)

  40、Kallmann綜合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶)

  43、Lowe(眼、腦、腎)綜合征

  44、視網膜黃斑營養不良

  45、Menkes綜合癥

  46、智力遲緩(FMRI類型),唐氏綜合征做先天性唐篩查有用,第三代試管嬰兒也可以檢查很多智障。

  47、智力遲緩(FRAXE型)

  48、智力遲緩(MRXI型)

  49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

  50、粘多糖貯積病II(Hunter綜合征)

  51、肌肉營養不良(Becker型)

  52、肌肉營養不良(Duchenne型)

  53、肌肉營養不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性靜止性夜盲癥

  56、Norrie’s’s(假性神經膠質瘤)

  57、眼球震顫(眼球運動或抽搐)

  58、鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷(第一類高氨血癥)

  59.口-面-指(趾)綜合征(第一類)(與X染色體有關的顯性,對男性可致死)

  60、感覺性聾(并有共濟失調和視力喪失)

  61、感覺性聾(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、 Reifenstein綜合癥

  65、視網膜色素變性

  66、痙攣性麻痹

  67、脊椎肌萎縮

  68、遲發性脊柱骨骼發育不全

  睪丸女性化綜合征69

  70、遺傳性血小板減少癥

  甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

  72、Xg血型系統