眾所周知，人口及其健康是一個(gè)國(guó)家和民族生存和發(fā)展的基本保障和重要財(cái)富，新生兒的質(zhì)量關(guān)系到國(guó)家的未來(lái)和可持續(xù)性，因此尤為重要。在這種情況下，產(chǎn)前檢查和診斷應(yīng)運(yùn)而生。產(chǎn)前診斷可以大大降低新生兒畸形和遺傳病的發(fā)病率，保證優(yōu)生優(yōu)育。

隨著新一代高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展和臨床應(yīng)用，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)出現(xiàn)了一種安全、方便、全面、高精度的篩查方法。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是什么？

孕婦在懷孕期間，胎兒發(fā)育所需的所有營(yíng)養(yǎng)都來(lái)自孕婦的身體，胎兒發(fā)育到一定程度，體內(nèi)的遺傳基因DNA會(huì)通過(guò)胎盤進(jìn)入孕婦的血液，等待胎兒發(fā)育到10周以上，孕婦的血液含有大量的胎兒DNA。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要是通過(guò)采集孕婦外周血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等）的風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)有哪些優(yōu)點(diǎn)？

無(wú)創(chuàng)DNA檢查是通過(guò)檢測(cè)血液中游離胎兒DNA的非侵入性分娩檢查。它只需要采用國(guó)際公認(rèn)的NGS下一代定序技術(shù)進(jìn)行高通量測(cè)序，以檢測(cè)胎兒染色體或基因異常的風(fēng)險(xiǎn)。

安全性：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)只是孕婦手臂靜脈血，零流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；

準(zhǔn)確性：經(jīng)過(guò)大量臨床試驗(yàn)，高達(dá)99.99%的陽(yáng)性病例檢出率，假陽(yáng)性低至0.1%，即準(zhǔn)確率99.99％;

早期：孕10周檢測(cè)，3-5個(gè)工作日出報(bào)告；

全面：檢測(cè)胎兒性別染色體 、 篩查5種染色體異常綜合征、6種三倍體綜合征、9種缺失綜合征等。

目前，香港無(wú)創(chuàng)覆蓋面最全面，唯一有保險(xiǎn)索賠的無(wú)創(chuàng)唐篩查，也是最受孕媽媽瞇著眼睛的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

檢測(cè)項(xiàng)目包括：

23對(duì)染色體 20個(gè)微缺失癥候群 骨骼發(fā)育不良基因突變20項(xiàng)，胎兒性別（Y染色體)檢測(cè)。

哪種孕婦需要做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)？

1.孕婦年齡超過(guò)35歲，屬于高齡產(chǎn)婦

2.不希望接受侵入性檢測(cè)，承擔(dān)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)

3.唐氏篩查檢測(cè)為高危孕婦

4.家族有染色體異常病史或遺傳病

5.試管嬰兒或有多次流產(chǎn)史的孕婦

6.孕婦希望接受更全面的胎兒畸形篩查