今天的話題是小兒唐氏綜合征,我們將用圖片來讓大家更深刻的了解下“什么是小兒唐氏綜合征”,唐氏綜合癥形成的原因有哪些?以及致病的原因是什么,讓更多的人了解小兒唐氏綜合癥。
一:什么是小兒唐氏綜合癥?
小兒唐氏綜合癥是統稱唐氏綜合征,又稱21三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的最常見的染色體病,也是人類最早被確定的染色體病,下方的圖片大家可以清楚的看到就是21號的染色體出現了問題,本年是兩根變成了三根。
二:小兒唐氏綜合征的癥狀圖
1.特殊面容圖
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2.肢體特征
四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
3.智能特征
智能低下是唐氏綜合征最突出、最嚴重表現,患兒智商通常在25~50之間,且抽象思維能力受損最大。
4.語言及行為障礙明顯
患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。
5.運動發育遲緩
患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反復訓練。
6.體格發育落后
身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
唐氏綜合征的致病原因是哪些?
是由于基因畸變引起的患兒的第21號染色體由正常的兩條變成了三條,發病機制多與孕婦的高齡導致卵細胞老化有一定的關系,復原之因占到5%。及少數為家族遺傳,其生殖細胞在減數分裂的時候形成刺激不分離,由于唐氏綜合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遺傳子代的問題,因此想要懷孕的女性應該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,懷唐氏患兒的可能性就越大。
唐氏綜合征能治好嗎?
唐氏綜合征不能治好,由于唐氏綜合征是一種常染色體的疾病,母親懷孕的年齡越大,發病率越高,大約有60%的患兒在胎兒期就夭折流產。有的出生后很多寶寶伴有先天性的心臟病、先天性的食道閉鎖、十二指腸狹窄、肛門閉鎖,也可以患有白內障、甲狀腺功能低下、白血病免疫功能低下多種疾病,此病也有輕有重,要看染色體是哪一種類型。這個病是無法治療的,對于輕癥的病例可以訓練孩子的獨立生活能力,有些是可以獨立生活的。
總結:小兒唐氏綜合征是一種染色體的疾病,形成的原有很多,最明確的就是基因突變,目前為止還沒有治愈的可能,但是可以通過慢慢的引導在別的領域有所發展,如果大家看到以上的唐氏綜合征的面容,請大家給與更多的包容,他們是貨真價實的“糖寶寶”。