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唐氏綜合征是遺傳嗎 如何預防唐氏綜合征

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  一個孩子如果患上了唐氏綜合征,那么對于一個家庭來說時一個巨大的打擊。很多家庭都不希望生下一個唐氏綜合征患兒。那么今天就帶大家了解一下唐氏綜合征時遺傳嗎?我們該如何預唐氏綜合征?

  一般情況下唐氏綜合征是不會遺傳的,但在一些特殊情況下,唐氏綜合征時會遺傳的。

  1.完全21-三體綜合征:臨床上發生概率占95%。典型患者幾乎都是新來的,與父母的核型無關。它是由精子細胞或卵細胞發育過程中的異常減數分裂引起的,導致多出了一條21號染色體。這種唐氏綜合征不是遺傳的;

  2.嵌合21-三體綜合征:發生概率很低,這種染色體核型的發生只占1%左右。患者有2個或2個以上細胞系,根據異常細胞比例不同,臨床表現也不同。有些患者有極小比例的異常細胞,甚至其表型完全正常,但其子女可能獲得額外的染色體而患病。因此如果是嵌合型唐氏綜合征,那么就很有可能遺傳。

  3.易位21-三體綜合征:易位21-三體綜合征患者的細胞易位不平衡。如果父母任何一方有這種易位,就可能遺傳給下一代。

  1.遺傳咨詢

  孕婦年齡越大,風險率越高。標準唐氏綜合征的復發風險率為1%。2型易位患兒的父母應進行核型分析,尋找平衡易位攜帶者:如果母親是D/G易位,每個胎兒的風險率為10%;如果父母是D/G易位,風險率為4%。因此建議女性最好在比較年輕的時候生育孩子,以此來降低唐氏綜合征遺傳的幾率。

  2.產前診斷

  這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。有過唐氏綜合征生育史的夫妻,要做產前診斷,即染色體核型分析。取樣包括孕中期的羊水細胞羊膜穿刺術、孕中期的胎兒絨毛細胞和孕中期的臍帶血淋巴細胞。

  產前篩查中血清標志物HCG和AFP的測定具有一定的臨床意義,因為它可以減少產前診斷中羊膜腔穿刺的盲目性,提示高危孕婦的存在,使這些孕婦能夠做進一步的產前檢查和咨詢,最大程度地預防唐氏綜合征患兒的出生。

  唐氏綜合征篩查是一項非常重要的產前檢查。通過唐氏綜合征的篩查,可以早期發現唐氏綜合征,減少出生缺陷的發生。所以準媽媽們一定要重視唐氏篩查,避免因唐氏篩查遺漏而造成悲劇。