地中海貧血應該是我們公眾最熟悉的遺傳疾病。在中國,特別是廣東、廣西和沿海地區,由于地中海貧血的普遍性和遺傳性,大多數夫婦在婚前檢查時都會加入體檢。地中海貧血是顯性和隱性的。如果是隱性的,也就是攜帶者,他可能根本不知道自己是地中海貧血的基因攜帶者,這就是婚前檢查和孕前檢查的必要性。在這一點上,一些夫婦會有一些困惑,如果兩個人都是貧困患者,那就不能生孩子,但兩個人顯然看起來很健康啊,只是攜帶者不能生孩子?讓我們慢慢分析一下!
如上所述,如果夫妻只是攜帶者,也就是輕度地貧,可以生孩子。但建議在懷孕中期進行羊膜穿刺術,確定胎兒是否健康。因為如果這對夫婦是同一類型的地貧攜帶者,25%的嬰兒仍然可能患有中度或重度地貧,50%可能像父母一樣只是地貧攜帶者,25%可能完全健康。因此,如果在妊娠檢查中發現胎兒是中度或嚴重遺傳性貧血,建議及時終止妊娠,因為目前地中海貧血治療,沒有特殊的治療方法,大多數中度和重度地中海貧血患者,依靠長期輸血和鐵治療,長期經濟壓力不用說,關鍵是即便如此,許多患者往往生命有限,能堅持到成年是好的。
然而,這對夫婦都是地貧基因攜帶者,也有幸加入這對夫婦攜帶不同類型的地貧基因,此時沒有問題,出生的嬰兒不會攜帶地貧基因。
如果夫妻中只有一方是地中海貧血攜帶者,另一方是完全健康的,那么可以完全避免不幸嗎?這是可以的,因為在這種情況下,50%的夫妻結合生下的孩子是完全健康的,另外50%的可能只是地貧基因攜帶者,對生命健康沒有威脅,不用太擔心。
另外,各位準備懷孕的家長,我們說的概率是每次懷孕都是一樣的,也就是說,如果懷孕的第一個寶寶不幸不健康,下次懷孕的概率也是一樣的,不會因為第一次避免這個概率。所以,如果你是同類型地貧攜帶者的夫妻,千萬不要粗心大意。
對于地中海貧血的遺傳性,很多人還有另一個問題,可以從根本上避免這些概率嗎?如果等到懷孕中期做羊膜穿刺術來識別,一個是有風險的,另一個是如果不健康,胎兒太大,不愿意放棄,這是對父母身心的傷害和打擊?,F在不是有第三代試管嗎?該技術據說是對胚胎進行染色體篩查和診斷,那么能篩選出地中海貧血的基因嗎?
是的,醫學的進步必須為人民服務。如今,地中海貧血的遺傳問題可以通過第三代試管受精來解決。不僅如此,還有許多與遺傳相關的問題。應用于胚胎植入前的基因診斷技術,將囊胚發育到8個細胞以上,取出其滋養的外胚層進行細胞遺傳學或分子遺傳學檢查。通過這項技術,我們可以選擇正常發育的胚胎,沒有遺傳疾病基因,消除有問題的胚胎,從而將健康的胚胎移植到婦女的子宮中,以達到產前和產后護理的目的。